文/洪琬婷醫師
從肺部的發育說起
胚胎時期的肺部發育如同小樹生長，由左右兩主幹萌芽開始，不斷分枝，最後形成茂密的支氣管樹。支氣管末端的肺泡如同樹葉一般，肩負著氣體交換的重要任務。然而，如果胎兒的肺部在分枝過程中發生異常，可能導致各種類別和嚴重程度的先天性異常。最常見的異常為「先天性肺部呼吸道畸形」（congenital pulmonary airway malformation，CPAM），舊稱先天性囊腫性腺瘤樣畸形（congenital cystic adenomatoid malformation，CCAM），有些人稱之為先天性肺部囊腫。
現今隨著產前超音波檢查的普及和影像品質的提升，大部分胎兒在產前超音波檢查時即可發現異常部位，婦產科醫師可能會告知父母「肺部有囊腫/腫塊」、「觀察到異常的血管供應」，進而診斷疑似先天性肺部呼吸道畸形，父母因此可以在產前或新生兒階段獲得即時的諮詢和治療計劃安排。
有時候我們也會遇到一些青少年甚至中壯年以後才新診斷的病患，他們數十年前出生時，由於產檢影像檢查技術仍不發達，當時未被診斷出這類肺部發育異常，也沒有立即的症狀，才會在長大後出現相關症狀如肺炎、氣胸、喘等，或是接受健檢時，才意外發現肺部的異常發育。
CPAM的成因？是否會遺傳？
目前普遍認為，先天性肺部異常可能與肺部型態發育過程中的分子信號調控和基因表現異常有關。該疾病為偶發性、非遺傳性，但確切的致病機制尚未明朗。
CPAM是什麼樣的疾病？它會如何影響我的寶寶？
CPAM是肺部發育異常造成的組織變化，因為組織發育受阻的階段不同，它的表現很多變：典型肺組織表現呈現大小不等的異常囊泡、少部分的表現則是緻密小泡形成實質化的腫瘤；部分先天性肺部呼吸道畸形的病人會合併游離肺，特徵是除了肺部囊腫以外，還有異常的體動脈供應血流，為混合型異常（圖一）。雖然先天性肺部呼吸道畸形是最常見的一種先天性肺部異常，它的發生率仍然很低，大約每1萬至2萬名新生兒中才有1例，若以目前台灣的新生兒數推估，每年全台約有15至20名新生兒診斷此病。
大部分病人出生時沒有明顯症狀，因此過去超音波不夠發達的年代，有不少病人到青少年甚至成年後出現症狀才被意外診斷，現在則是大部分病人在產前超音波篩檢時就能發現（圖二）；出生後沒有症狀的病人，雖然不需要立即處理，但異常的囊腫不具正常排痰功能，未來仍可能發生較嚴重的肺部感染或是肺炎，囊腫也可能逐漸變大而壓迫正常肺葉；此外約有1-2%的病人會合併惡性腫瘤。少數病人在出生時就有喘﹑呼吸衰竭的症狀，最嚴重者會表現胎兒水腫，表示其囊泡體積較大，在胎兒時期就顯著壓迫正常的心肺組織，此時需要緊急手術切除異常的組織，緩解壓迫的症狀。
產前超音波發現疑似CPAM，出生後需要再做甚麼檢查嗎？有可能是其他疾病嗎？
產前超音波發現可能的先天性肺部呼吸道畸形後，出生需要進一步透過電腦斷層檢查，以更精確判定病灶位置、大小、和受影響的肺葉範圍；同時配合使用顯影劑有助於識別是否存在異常的體動脈供應。若病人出生後立即出現呼吸困難，建議盡快進行電腦斷層檢查，若生命徵象極度不穩、難以運送至加護病房外，則至少以床邊胸部X光初步評估。對於無症狀且不須立即手術治療的病人，可以在初步評估後，延至六個月大左右再進行帶顯影劑的胸部電腦斷層檢查，這樣可以在體型相對較大時獲得更清晰的影像結果，同時減少新生兒時期的輻射暴露。
此外，因為產前超音波影像在立體空間辨識上的侷限，有些疑似CPAM的寶寶出生後進行電腦斷層檢查時，才發現病灶並不在肺部，而是後縱膈腔腫瘤或腎上腺腫瘤等其他疾病。因此，對於產前超音波發現的疑似CPAM，出生後進一步的檢查和評估是非常重要的，以確保診斷的準確性並給予適當的治療。
CPAM診斷後需要治療嗎？要怎麼治療呢？
少部分CPAM 的新生兒在出生後可能會出現呼吸症狀，因此建議產婦在具備新生兒加護病房及小兒外科醫師待命的醫學中心生產。
出生後大部分無症狀的病人，儘管不需要緊急治療，仍建議擇期手術切除病灶，以避免未來發生嚴重肺炎、囊腫擴大壓迫正常組織或合併惡性腫瘤的風險。關於最佳手術時間目前並無國際共識，依醫院及醫師經驗大部分建議在一至二歲內手術。考慮到麻醉與手術風險、技術難度以及年紀增長後肺部感染風險上升，台大醫院目前建議手術時間在六個月大至一歲之間，大部分手術可以使用胸腔鏡內視鏡微創手術，經由2至3個小傷口切除病灶（圖三A）。手術切除範圍通常涵蓋病灶所在的整個肺葉，但若病灶涉及多個肺葉，為保留更多肺組織，可能進行部分肺葉切除。
對於出生後有呼吸症狀的患者，需盡速評估緊急手術切除以緩解症狀。極少數嚴重病例可能需要插管使用呼吸器，甚至需要葉克膜支持心肺功能。新生兒時期的緊急手術多半需採用傳統開胸手術方式進行。
由於病灶表現及嚴重度多變，仍需依醫師實際評估建議治療選擇。
手術的恢復及長期預後如何呢？
無症狀接受選擇性胸腔鏡微創手術的病人，大部分術後恢復都很良好，病灶完整切除後即治癒，無復發風險。手術傷口小、美觀、且較開胸手術保留胸壁肌肉完整性（圖三B），長期肺功能及生活作息也不會有顯著影響。然而，對於因呼吸症狀而緊急手術的新生兒，因為術前心肺壓迫較嚴重，術後往往需要一段時間才能完全脫離呼吸支持，恢復期變異較大，需視個別病況而定。最嚴重的病人中，仍可能有因肺發育不全、持續肺高壓等因素面臨生命危險。
結語
CPAM是一種偶發且非遺傳的先天肺部發育異常。現今大部分胎兒可在產前超音波篩檢時被發現，但不同病人的病灶表現和病情差異仍不小。從產前諮詢到出生後的處置，需要婦產科、小兒外科、新生兒科以及兒童重症等多科團隊參與，以便為病人及父母提供最佳的評估和治療方案。絕大多數病人手術治療的預後良好。
（原文刊登於台大醫院電子報2022年4月173期）
Reference: Wan-Ting Hung et al, Surgical resection for congenital lung malformation: Lessons learned from thoracotomy to biportal thoracoscopy under one-lung ventilation, Journal of the Formosan Medical Association, 2022, 121 (11): 2152-2160,
